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問 二胎寶寶新生兒篩查時說疑有苯丙酮尿癥 可能性大

男 | 1個月 2017-05-26 19:48:03 4人回復 來自長沙市

健康咨詢描述: 問 二胎寶寶新生兒篩查時說疑有苯丙酮尿癥 可能性大不大

醫(yī)生回復區(qū)

郭紅枝
郭紅枝 長治市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長兒童生長發(fā)育檢測,兒童腦癱,兒童矮小癥,孤獨癥 幫助網(wǎng)友:15469
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2017-05-26 20:59:58 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)您的情況,您這個情況需要考慮的就是血液因素的!
      指導意見:
      我們臨床首先建議實驗室檢查的,一般醫(yī)生需要考慮的就是需要臨床血液檢查驗證的!
      

姜楠
姜楠 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團本鋼總醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 糖尿病,小兒哮喘,矮小癥 幫助網(wǎng)友:10649
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2018-08-01 07:06:27 我要投訴

      你好,根據(jù)你描述的情況,新生兒篩查出可能有苯丙酮尿癥,建議盡快到正規(guī)醫(yī)院復查。越早確診,越早治療、干預,預后會越好。希望對你有幫助。
      

杜芹
杜芹 新泰市放城中心衛(wèi)生院   主管護師 擅長: 擅長治療不孕不育,子宮肌瘤,卵巢囊腫,月經(jīng)不調(diào),陰 幫助網(wǎng)友:14374稱贊:2
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2017-05-26 21:34:34 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
      指導意見:
      你好,建議不管可能性大不大的問題,一旦告知你,就要盡快進一步檢查明確診斷。因為這個病越早治療效果越好,盡早治療基本可以和正常人一樣,不影響智力發(fā)育。采用低苯丙氨酸飲食。
      
      以上是對“問 二胎寶寶新生兒篩查時說疑有苯丙酮尿癥 可能性大”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

迂文文
迂文文 西安現(xiàn)代婦產(chǎn)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 支氣管炎,心肌炎,氣管炎,肺炎,腹瀉,新生兒黃疸, 幫助網(wǎng)友:987
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2017-05-26 22:15:53 我要投訴

      病情分析:
      您好,根據(jù)您敘述的情況,新生兒疾病篩查可疑,仍有患病的幾率呢,但還不能確診。
      指導意見:
      您好,建議您去上級醫(yī)院進一步檢查,一定要抓緊時間確診是否患有苯丙酮尿癥,因為這個病要早期治療的
      

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