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貓叫綜合征患兒有怎樣的顱面部癥狀?

男 | 2歲 2015-05-25 01:34:57 2人回復(fù) 來(lái)自六安市

健康咨詢描述: 孩子去年生下來(lái)的時(shí)候我就感覺(jué)他的長(zhǎng)相有些異常,很丑而且不太正常,最明顯的就是眼睛位置了,看起來(lái)象是有凹下去的感覺(jué)并且距離非常的遠(yuǎn),去檢查的時(shí)候醫(yī)生說(shuō)孩子顱面部癥狀象是貓叫綜合征。

想得到怎樣的幫助:貓叫綜合征患兒有顱面部有什么異常現(xiàn)象?

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孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過(guò)敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2019-10-20 11:49:03 我要投訴

      貓叫綜合征是第5號(hào)染色體短臂缺失所致,哭聲微弱似貓叫,面部特征是滿月臉、眼距寬、有內(nèi)眥贅皮、小耳、下頜發(fā)育不良。手掌遠(yuǎn)側(cè)水平線終止于第二指間區(qū)垂直處有診斷意義。確診需要檢查染色體。
      

ggs2012
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2015-05-25 01:40:23 我要投訴

      你好,患兒顱面部發(fā)育不良,頭小而圓,滿月臉。兩眼距離過(guò)寬及小下頜均很明顯,瞼裂輕度斜向外下,有內(nèi)眥贅皮,斜視,白內(nèi)障。鼻梁寬而平。小耳,稍低位,有時(shí)耳道窄。隨年齡變化,小頭持續(xù)存在,但臉變長(zhǎng),下頜骨發(fā)育不良更為明顯。
      

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