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剛查出染色體貓叫綜合征

保密 | 0個(gè)月 2017-11-04 20:29:03 1人回復(fù) 來自濟(jì)南市

健康咨詢描述： 剛查出染色體貓叫綜合征。目前不會翻身，會坐不穩(wěn)，不會站。眼睛可追物，吃飯正常，頭圍40.5.囟門還沒有閉合，身高74，體重18斤，一直在長。反應(yīng)比同齡孩子落后，腦部磁共振顯示髓鞘化發(fā)育落后，腦腔隙寬，雙側(cè)腦后常有異常信號，腦損？麻煩問下大夫，我們孩子這種情況嚴(yán)重嗎？恢復(fù)成生活能自理希望大碼？

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馬玲
馬玲 武漢大學(xué)中南醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 女性不孕癥的診斷及治療；體外受精及胚胎移植(試管嬰
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2022-11-29 10:59:48 我要投訴

      貓叫綜合征，是染色體畸變所致，患者第5號染色體短臂缺失，嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭，原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。表現(xiàn)為貓叫樣哭聲、特殊面容、智力低下、智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育落后，先天性心臟病等。目前無特殊治療方法。

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