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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2024-06-24 12:52:59 我要投訴
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，導(dǎo)致代謝功能紊亂，進(jìn)而引起一系列臨床癥狀的疾病。常見的遺傳代謝病有多汗癥、苯丙酮尿癥、糖原累積病、半乳糖血癥、粘多糖貯積癥等。
如果懷疑孩子患有遺傳代謝病，建議及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便早期干預(yù)和治療，提高孩子的生活質(zhì)量。
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