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42種遺傳代謝病篩查異常

女 | 0個月 2022-07-01 14:07:19 2人回復 來自四平市

健康咨詢描述: 42種遺傳代謝病篩查異常有異常不知道該如何是好


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張文敏
張文敏 滕州市中心人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 產(chǎn)科常見病,正常產(chǎn)檢咨詢,孕期指導,早期流產(chǎn),乙肝 幫助網(wǎng)友:12501
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2022-07-01 16:25:11 我要投訴

      根據(jù)你的這個情況,有可能因為有遺傳因素的這個原因所引起的,這個一般如果是遺傳因素的疾病的這個有很多的這個如果是出現(xiàn)了有異常的情況下,這個建議需要進一步的這個觀察的,這種情況都是會有一定的影響孩子的生長發(fā)育了如果是在懷孕期間的這個都是需要復診

2022-07-01 17:31 ask946750655v 追問

現(xiàn)在孩子兩個月了,沒有明顯異常,醫(yī)生我家孩子這種情況對智力有沒有影響。

2022-07-02 08:33醫(yī)生回答:

都是會有一定的影響的,如果是出現(xiàn)了異常

2022-07-02 13:20 ask946750655v 追問

這是第二次檢查的結(jié)果,比第一次值又高了

2022-07-02 13:34醫(yī)生回答:

那就一般都是會有一定的影響的。

付榮
付榮 大城縣中醫(yī)醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 陰道炎,月經(jīng)異常,盆腔腫物,孕期檢查,優(yōu)生優(yōu)育咨詢 幫助網(wǎng)友:45170
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2022-07-01 16:18:46 我要投訴

      疑似戊二酸血癥說明有可能會出現(xiàn)這種病癥,這是隱性代謝的遺傳病。如果確實患有此種病癥,出生之后往往不久就會發(fā)病?;純簳憩F(xiàn)為肌張力下降。治療主要是控制飲食,限制游離氨酸和色氨酸的攝入。

2022-07-01 16:23 ask946750655v 追問

嬰兒現(xiàn)在兩個月了,沒感覺到有明顯異常。請問醫(yī)生這個戊二酸血癥和有機酸異常都代表什么???會不會對智力有影響。具體會有哪些表現(xiàn)。會不會治愈

2022-07-01 16:50醫(yī)生回答:

戊二酸血癥表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn),行動困難,手足舞蹈癥,或者麻痹等。如果確定是這種疾病,是沒有好的治療方法的。

2022-07-01 16:56 ask946750655v 追問

醫(yī)生說有特制的奶粉,還有這個毛病會不會影響孩子的智力

2022-07-01 17:00醫(yī)生回答:

一般不影響智力

2022-07-01 17:38 ask946750655v 追問

會不會出現(xiàn)大頭,就是頭圍大等外觀缺陷問題

2022-07-01 17:40醫(yī)生回答:

初步考慮不會的。

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