6月嬰兒疑遺傳代謝病

男 | 1歲 2022-01-28 13:21:50 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：我家小孩現(xiàn)6月，出生時(shí)嚴(yán)重缺氧，新生兒醫(yī)生診斷宮內(nèi)感染，足月小樣兒，先天性心臟病動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，雙手腕垂腕，雙足中趾呈錯(cuò)位畸形，隱睪，腹股溝斜疝等多種畸形，出生后一直黃疸持續(xù)不退兩月時(shí)檢查嬰兒肝炎綜合癥，住院后黃疸退但谷草轉(zhuǎn)安酶一直100左右不降，期間查過(guò)基因PFIC，ＮＩＣＣＤ，結(jié)果說(shuō)ＡＣＢＣ11基因第13號(hào)外顯子存在純合突變，但醫(yī)生說(shuō)這與黃疸關(guān)系不大。5月時(shí)因不與人對(duì)視交流，不會(huì)自己抓物，不會(huì)翻身診斷發(fā)育遲緩住院治療，醫(yī)生說(shuō)頭圍只有38.5是小頭畸形，面相怪異現(xiàn)懷疑是遺傳代謝疾病讓確診病因。小孩因抵抗力差已患了三次肺炎了。:

想得到的幫助：請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生如果查遺傳代謝性疾病需做哪些檢查，這種病能治嗎，如果是21三體綜合癥能存活多久？

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2022-01-28 13:26:05 我要投訴

遺傳代謝性疾病需要染色體檢查，尿串聯(lián)普，及基因檢測(cè)，如果是21-三體綜合征有的活到50歲，因?yàn)槎己喜⑾忍煨孕呐K病，多因合并肺炎感染導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。

疾病百科| 心臟病

掛號(hào)科室：心血管內(nèi)科

溫馨提示：
忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋蔥、生蒜、胡椒粉等。

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