血紅蛋白電泳判斷地中海貧血常見(jiàn)的情況有HbA2增高、HbF增高、出現(xiàn)異常血紅蛋白帶如HbH、Hb Bart's等。
1. HbA2增高：HbA2是成人血紅蛋白的一種次要成分，正常范圍一般在2.5%-3.5%。在β地中海貧血中，HbA2常增高，輕型β地中海貧血患者HbA2多在3.5%-7%，少數(shù)可達(dá)10%。因?yàn)?beta;珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少，相對(duì)α珠蛋白鏈過(guò)剩，從而引起HbA2合成增加。通過(guò)血紅蛋白電泳檢測(cè)到HbA2增高，對(duì)β地中海貧血的診斷有重要提示意義。
2. HbF增高：HbF即胎兒血紅蛋白，在正常成人中含量較低，一般不超過(guò)1%。在某些地中海貧血患者中，HbF會(huì)出現(xiàn)增高的情況。例如，重型β地中海貧血患者HbF可顯著增高，可達(dá)30%-90%。這是由于β珠蛋白鏈合成障礙，機(jī)體為了代償，γ珠蛋白鏈合成增加，導(dǎo)致HbF合成增多。HbF增高的程度與病情的嚴(yán)重程度有一定相關(guān)性。
3. 出現(xiàn)HbH：HbH是一種異常血紅蛋白，由4條β珠蛋白鏈組成。在α地中海貧血中，當(dāng)α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成嚴(yán)重減少時(shí)，過(guò)剩的β珠蛋白鏈會(huì)自行聚合形成HbH。血紅蛋白電泳可檢測(cè)到HbH區(qū)帶，HbH病患者HbH含量一般在5%-30%左右。HbH的出現(xiàn)對(duì)α地中海貧血的診斷具有特異性。
4. 出現(xiàn)Hb Bart's：Hb Bart's是由4條γ珠蛋白鏈組成的異常血紅蛋白。在胎兒期，當(dāng)α珠蛋白基因嚴(yán)重缺失或突變時(shí)，α珠蛋白鏈合成障礙，γ珠蛋白鏈會(huì)聚合形成Hb Bart's。在胎兒水腫綜合征等嚴(yán)重的α地中海貧血類(lèi)型中，Hb Bart's含量可高達(dá)80%-100%。出生后，Hb Bart's含量會(huì)逐漸下降，但在某些α地中海貧血患者中仍可檢測(cè)到。
5. 其他異常血紅蛋白帶：除了上述常見(jiàn)的異常血紅蛋白外，在一些罕見(jiàn)的地中海貧血變異型中，還可能出現(xiàn)其他異常血紅蛋白帶。這些異常血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和性質(zhì)各不相同，需要通過(guò)進(jìn)一步的分析和鑒定來(lái)明確其類(lèi)型和意義。
地中海貧血的診斷不能僅僅依靠血紅蛋白電泳結(jié)果，還需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測(cè)等多方面信息進(jìn)行綜合判斷。如果懷疑有地中海貧血，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便明確診斷并采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
