單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。人體的許多性狀和疾病是由基因決定的，而單基因遺傳病就是其中一種特定類型。
在人類的細(xì)胞中，染色體是遺傳物質(zhì)的載體，基因則位于染色體上。等位基因是位于一對(duì)同源染色體相同位置上控制相對(duì)性狀的基因。當(dāng)這一對(duì)等位基因中的一個(gè)或兩個(gè)發(fā)生突變時(shí)，就可能引發(fā)單基因遺傳病。
單基因遺傳病的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳以及Y連鎖遺傳等。比如多指趾癥，就是一種常染色體顯性遺傳病，患者的手指或腳趾會(huì)比正常人多。而白化病則是常染色體隱性遺傳病，患者由于體內(nèi)缺乏合成黑色素的關(guān)鍵酶，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)等呈現(xiàn)白色。
單基因遺傳病對(duì)個(gè)體的健康和生活質(zhì)量可能產(chǎn)生嚴(yán)重影響。有些疾病在出生時(shí)就有明顯癥狀，有些則可能在成長過程中逐漸顯現(xiàn)。
了解家族遺傳病史對(duì)于預(yù)防和診斷單基因遺傳病至關(guān)重要。進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，有助于提前了解患病風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)措施，如調(diào)整生活方式、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，以保障自身和后代的健康。
