23對染色體篩查可以檢測出唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、貓叫綜合征、克氏綜合征等多種疾病。
1. 唐氏綜合征：是最常見的染色體疾病之一，主要是由于21號染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等一系列癥狀，患兒生活往往不能自理，給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)。
2. 愛德華氏綜合征：由18號染色體三體引起，胎兒常伴有嚴(yán)重的生長發(fā)育障礙，如心臟、腎臟等多器官畸形，多數(shù)患兒在出生后不久便會夭折，存活下來的也面臨著嚴(yán)重的健康問題。
3. 帕陶氏綜合征：是13號染色體三體導(dǎo)致的疾病，患兒會出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙、小頭畸形、唇腭裂等多種畸形，預(yù)后較差，生存時間通常較短。
4. 貓叫綜合征：是由于5號染色體短臂部分缺失引起的，患兒哭聲似貓叫，還伴有頭小、眼距寬、生長發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀，對患兒的生活質(zhì)量影響極大。
5. 克氏綜合征：患者的染色體核型為47，XXY，是男性常見的性染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為睪丸小而硬、無精子生成、男性第二性征發(fā)育不全等，可導(dǎo)致男性不育。
染色體篩查是一項重要的產(chǎn)前診斷手段，但結(jié)果并非絕對。如果篩查結(jié)果異常，不要過于驚慌，應(yīng)進一步進行確診檢查，如羊水穿刺、絨毛取樣等，以便獲得更準(zhǔn)確的診斷結(jié)果，根據(jù)具體情況采取合適的措施。
