軟骨發(fā)育不全綜合征的臨床表現主要有身材矮小、四肢短粗、頭大面寬、胸廓畸形、脊柱畸形等。
1. 身材矮?。哼@是最為常見的表現?；颊咴诔錾鷷r即可發(fā)現身體長度明顯短于正常新生兒，隨著年齡增長，身高增長速度顯著低于同齡人，成年后身高往往遠低于正常水平，一般男性成年身高多在130厘米左右，女性稍矮。
2. 四肢短粗：四肢短而粗是該綜合征的典型特征之一。上肢表現為肱骨和橈尺骨短小，下肢的股骨和脛腓骨也明顯短縮，使得四肢與軀干的比例嚴重失調，外觀上給人一種四肢短小粗壯的感覺，影響患者的肢體活動和運動功能。
3. 頭大面寬：患者頭部相對較大，前額突出，面容寬闊。這是由于顱骨發(fā)育異常所致，可能會伴有面部結構的一些改變，如鼻梁塌陷等，對患者的外貌產生較大影響，也可能在一定程度上影響呼吸和吞咽等功能。
4. 胸廓畸形：胸廓可能出現前后徑增大、左右徑相對較小的桶狀胸改變。這種胸廓畸形會影響肺部的正常擴張和呼吸運動，導致患者呼吸功能受限，容易出現呼吸困難、氣促等癥狀，尤其在活動后更為明顯。
5. 脊柱畸形：部分患者會出現脊柱畸形，如脊柱側彎、后凸等。脊柱畸形不僅影響患者的體態(tài)和外觀，還可能壓迫脊髓和神經根，引起下肢麻木、無力、大小便失禁等嚴重后果。
對于軟骨發(fā)育不全綜合征患者，應定期進行身體檢查和評估，根據具體情況進行針對性的康復訓練和治療，以提高生活質量，盡可能減少并發(fā)癥的發(fā)生。
