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楊大夫！孩子手足指甲比同齡孩子的大還鼓鼓的發(fā)紺，發(fā)現(xiàn)一年多，目前檢查血氧飽和度低到70到80，平時(shí)無癥狀，一運(yùn)動就喘氣急看樣子是發(fā)憋，我能把檢查的單子發(fā)給你嗎？
蘇州市相城人民醫(yī)院 血液內(nèi)科
主治疾?。貉“鍦p少性紫癜,過敏性紫癜,白血病,淋巴瘤,貧血,地中海貧血,多發(fā)性骨髓瘤,粒細(xì)胞減少癥,骨髓增生異常綜合征,原發(fā)性血小板增多癥等
ask_q5RSt8
楊大夫！孩子手足指甲比同齡孩子的大還鼓鼓的發(fā)紺，發(fā)現(xiàn)一年多，目前檢查血氧飽和度低到70到80，平時(shí)無癥狀，一運(yùn)動就喘氣急看樣子是發(fā)憋，我能把檢查的單子發(fā)給你嗎楊大夫。
楊旭東
你好！
楊旭東
血氧飽和度70到80，比較低了。
楊旭東
有檢查報(bào)告單，可以發(fā)圖上來，我?guī)湍阍敿?xì)分析一下。
楊旭東
剛才接電話，回復(fù)遲了，抱歉。
ask_q5RSt8
好的
ask_q5RSt8
直接在這上面發(fā)嗎
楊旭東
是的。
楊旭東
可以直接發(fā)圖的。
ask_q5RSt8
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
楊旭東
由于手機(jī)網(wǎng)絡(luò)的原因，圖片顯示比較慢，請稍候。
ask_q5RSt8
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
楊旭東
血常規(guī)檢查：白細(xì)胞，血紅蛋白和血小板，這3個(gè)主要指標(biāo)，都是正常的，所以，血常規(guī)沒有問題的。
ask_q5RSt8
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
楊旭東
孩子的血氧，確實(shí)偏低。
ask_q5RSt8
現(xiàn)在懷疑什么引起的啊
楊旭東
血紅蛋白電泳道是正常的，所以，可以排除地中海貧血。
楊旭東
孩子的手指頭比較大，是嗎？
楊旭東
你把孩子的手拍張照片我看看。
ask_q5RSt8
高鐵血紅蛋白血癥排除嗎
楊旭東
不能排除。
ask_q5RSt8
那怎么才能查出啊
ask_q5RSt8
孩子不在身邊
ask_q5RSt8
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
楊旭東
心梗3項(xiàng)檢查基本正常。
ask_q5RSt8
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_q5RSt8
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
楊旭東
孩子的胸片檢查沒有明顯問題?？梢耘懦夤軘U(kuò)張和腫瘤的可能。
楊旭東
心臟彩超提示，心臟也沒有明顯器質(zhì)性問題。
ask_q5RSt8
那還需要做什么檢查啊
楊旭東
已經(jīng)做過的就這么多檢查嗎？
ask_q5RSt8
你好楊大夫！高鐵血紅蛋白癥能治嗎
ask_q5RSt8
恩
楊旭東
高鐵血紅蛋白血癥，多數(shù)都是繼發(fā)性的，原發(fā)性的很少。
楊旭東
孩子出現(xiàn)手指頭變粗，醫(yī)學(xué)上，稱為杵狀指。
ask_q5RSt8
沒變粗，就是指甲鼓鼓的
楊旭東
發(fā)生杵狀指，是由于手指末端長期缺氧引起的。
ask_q5RSt8
現(xiàn)在需要怎么治療啊
楊旭東
我看到檢查報(bào)告單上面，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生寫的診斷是杵狀指待查。
楊旭東
發(fā)生杵狀指，對于成年人最常見的是支氣管擴(kuò)張和肺炎。但是你們孩子很小，而且，胸部拍片檢查，并沒有發(fā)現(xiàn)明顯問題。
ask_q5RSt8
我想問下大夫進(jìn)一步需要做什么檢查啊
楊旭東
你先別急，我先分析下病情。孩子有指頭發(fā)紺，說明末梢血氧低，活動后會出現(xiàn)氣喘、氣急等癥狀，也說明孩子有缺氧。
ask_q5RSt8
我買了一個(gè)指甲式測氧儀，孩子每次都不到90
楊旭東
正常應(yīng)該是98%左右。既然已經(jīng)排除肺部疾病引起的缺氧，又因?yàn)檠褐械难t蛋白蛋白是攜帶氧氣的，所以就需要考慮血液問題引起的。
楊旭東
你家孩子，手指頭缺氧是明確的。
楊旭東
目前考慮是血液攜帶氧氣功能下降。
楊旭東
需要考慮血紅蛋白病的可能性。
ask_q5RSt8
那還需要做什么檢查？怎么治療？
楊旭東
醫(yī)院里邊有一個(gè)檢查叫做：血紅蛋白全套。
楊旭東
另外，有些醫(yī)院有個(gè)更詳細(xì)的血紅蛋白電泳。
楊旭東
可以檢查出血紅蛋白的值和量的異常。
楊旭東
你家孩子血紅蛋白含量是正常的，但是血紅蛋白低質(zhì)量可能有問題。
ask_q5RSt8
血紅蛋白電泳檢查了吧
楊旭東
那是簡單的檢查項(xiàng)目，只是排除地中海貧血的。
ask_q5RSt8
奧！
楊旭東
建議帶孩子到天津的血研所就診。他們是專門研究紅細(xì)胞疾病的，在全國屬于最好的一家醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)。
ask_q5RSt8
讓我們做了個(gè)基因化驗(yàn)
楊旭東
是的，孩子的血紅蛋白質(zhì)量有問題，那么紅細(xì)胞基因應(yīng)該也會有問題的。
ask_q5RSt8
楊大夫，這種病對孩子影響是什么？能治愈嗎
楊旭東
血紅蛋白病對孩子的生長發(fā)育影響還是比較大的。
楊旭東
如果最終確診是血紅蛋白病，治愈比較困難。
ask_q5RSt8
那孩子不能生存嗎
楊旭東
因?yàn)檠t蛋白病是由于影響紅細(xì)胞的基因異常引起的，所以，通常是難以根治的。
楊旭東
到不影響孩子的生存。
楊旭東
只是會影響孩子的活動量，將來不能從事體力活動。
ask_q5RSt8
楊大夫我是孩子的父親，想得到你的幫助，孩子太小了……
楊旭東
也就是說，這個(gè)病是先天性疾病。
楊旭東
能理解你的心情，但是你也不必太擔(dān)心，這對孩子的壽命影響不太大的。只是他以后不適宜從事體力勞動。
楊旭東
你們不是近親結(jié)婚吧？
ask_q5RSt8
不是啊
楊旭東
那就好。因?yàn)檫@個(gè)病是與遺傳有關(guān)，很少見的。
ask_q5RSt8
這種病很罕見?。『⒆硬豢赡軙沁@種病啊
ask_q5RSt8
我們也沒有啊、怎么會遺傳
ask_q5RSt8
你剛才告訴我的那些檢查一般醫(yī)院做不了嗎
楊旭東
這個(gè)真很難講的。先檢查最終確診再說。
楊旭東
天津血研所是診斷治療紅細(xì)胞疾病的權(quán)威醫(yī)院。他們的檢測項(xiàng)目最多，一般醫(yī)院是不具備的。
楊旭東
因?yàn)楹⒆有?，所以要盡快先確診，很有必要的。
ask_q5RSt8
如果是！需要注意什么事項(xiàng)，怎么治療？
ask_q5RSt8
楊大夫是哪的？十分感謝
楊旭東
注意不要進(jìn)行劇烈的體力活動。另外，冬天不要用冷水洗手洗腳。
楊旭東
我是江蘇的醫(yī)生。
ask_q5RSt8
楊大夫很細(xì)心！只能用藥物治療嗎
楊旭東
還沒有最后確診呢。
楊旭東
天津選手的地址是：天津市和平區(qū)南京路288號。
楊旭東
天津血研所的地址是：天津市和平區(qū)南京路288號。
楊旭東
在門診做檢查，費(fèi)用并不高的。
ask_q5RSt8
恩謝謝啊
楊旭東
根據(jù)孩子的情況，也不需要住院的。
ask_q5RSt8
基因檢查是排除什么的
楊旭東
基因檢查，主要是了解引起血紅蛋白異常的原因。
ask_q5RSt8
基因檢查要多久出結(jié)果
楊旭東
因?yàn)榛虻漠惓＃绊懷t蛋白質(zhì)量異常，所以，造成孩子的慢性缺氧。
楊旭東
基因檢測，一般需要2周出結(jié)果。
ask_q5RSt8
那結(jié)果出來也無法確診嗎
楊旭東
有檢查結(jié)果，可以確診的。另外，去天津血研所的時(shí)候，要把在當(dāng)?shù)氐乃袡z查報(bào)告單都一起帶著，以免重復(fù)檢查。
ask_q5RSt8
楊大夫天津有認(rèn)識的大夫嗎？
楊旭東
這個(gè)我倒不認(rèn)識。
楊旭東
天津血研所對紅細(xì)胞疾病的研究是全國最好的。邵宗鴻教授是這方面的專家。
ask_q5RSt8
孩子沒戶口不知道能給檢查嗎
ask_q5RSt8
會造成孩子發(fā)育不良嗎？
楊旭東
他每周二，周五門診。
楊旭東
孩子看病，與戶口是沒有關(guān)系的，不必太擔(dān)心。
楊旭東
長期的慢性缺氧，有可能會造成孩子發(fā)育不良的。
ask_q5RSt8
會造成哪方面發(fā)育不良啊
楊旭東
主要是影響體質(zhì)。對智力影響倒不大。
ask_q5RSt8
中毒性的有什么癥狀？能治愈嗎？
楊旭東
你先不要考慮這些，先做檢查，明確診斷是當(dāng)務(wù)之急。
楊旭東
目前，考慮孩子是血紅蛋白疾病。
楊旭東
因?yàn)檠t蛋白疾病很多，是一大類疾病，所以需要明確具體類型。
ask_q5RSt8
恩！十分感謝楊醫(yī)生！
楊旭東
不客氣，祝孩子早日康復(fù)。
楊旭東
如有需要，可直接“***”咨詢我，我會及時(shí)回復(fù)的。
楊旭東
再見
ask_q5RSt8
恩！謝謝！
楊旭東
不客氣，再見。
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