健康咨詢描述: 問題描述:2007年我們在沈陽市盛京醫(yī)院診斷為先天性軟骨發(fā)育不全,身高88公分,手臂畸形,腿也畸形
指導(dǎo)意見:
先天性軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性疾病。屬于軟骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常,是侏儒癥中最多的一種類型。約80%的患者散發(fā)于父母兄弟均正常的家庭。如果患者為男性,其子女有一半機會患病。甚至可隔六代相傳,女性幾乎不傳給后代。由于軟骨骨化障礙,骨骺早期融合,患者的四肢長骨不能向縱向生長,其他骨骼卻能增粗,因此表現(xiàn)為四肢粗短的矮小身材,形成“成人的軀干,小孩的四肢”。其實小孩得了先天性腦積水的,應(yīng)要配合醫(yī)生用藥物來治療,可以適當(dāng)做一些物理治療,都是適合的。當(dāng)小孩的情況嚴重時,就需要通過做手術(shù)來治療了,而一般輕度患者,通過一些時間治療,很快就能好起來的了。
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