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先天性腎上腺皮質(zhì)增生的治療

男 | 4歲 2022-01-17 04:27:09 1人回復(fù) 來(lái)自未知

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王卓
王卓 錦州市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)腦出血,腦血栓及其后遺癥,癲癇,脫髓鞘性疾病, 幫助網(wǎng)友:35348
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2022-01-17 04:30:51 我要投訴

      先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是常染色體隱性遺傳病,因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶的缺陷引起的疾病,主要是由21-羥化酶缺乏引起。臨床可出現(xiàn)高血壓、高血鉀癥、低鉀血癥、低血容量等表現(xiàn),女性男性化,女性患者可在青春期前后出現(xiàn)陰蒂肥大等雄激素過(guò)多的癥狀。治療的目的就是糾正腎上腺皮質(zhì)功能減退引起的癥狀,維持機(jī)體正常代謝機(jī)能。同時(shí)要抑制高雄激素血癥,促進(jìn)青春發(fā)育,減少成年身高受損。還要進(jìn)行外生殖器整形手術(shù),應(yīng)該在青春發(fā)育后及早進(jìn)行,為患者進(jìn)入成年期創(chuàng)造良好的生活、生育條件。最重要的就是皮質(zhì)激素替代治療,需要終身治療,而療效取決于病變的嚴(yán)重程度、開始治療的時(shí)間早晚。遺傳病很難治愈,應(yīng)該通過(guò)孕前遺傳學(xué)基因檢測(cè)致病基因,并積極避免將致病基因遺傳給后代。

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