健康咨詢描述: 3歲的孩子舌大、鼻大正常嗎?醫(yī)生說這是面容粗陋的表現(xiàn),小孩面容粗陋有哪些癥狀?
面容粗陋多表現(xiàn)為舌大、鼻寬、濃眉、前額突出等,看起來與一般正常的孩子不太一樣,面容粗陋的孩子如果同時伴隨背部有大片的蒙古斑、爪形手、關節(jié)僵硬、疝氣、腹部膨隆、脾腫大、發(fā)育遲緩、身材矮小、反復呼吸道感染、復發(fā)性中耳炎、聽力下降等癥狀時,那么家長就需要引起重視了,這可能是黏多糖貯積癥2型(MPSII)導致的,而面容粗陋是這種疾病的典型癥狀,這是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導致糖胺聚糖在體內(nèi)無法降解,貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)導致的罕見病,建議家長帶孩子去遺傳代謝科就診進行酶學、基因檢測以明確診斷。
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