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什么是酮尿?

女 | 2歲 2021-11-27 17:41:37 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 我的小孩子剛生下來就感覺有點(diǎn)不對勁,感覺智商很低,動作也不協(xié)調(diào),尿尿有特殊的氣味兒,還是黃色的,感覺寶寶很痛苦,也很無奈。

想得到怎樣的幫助:什么是酮尿?

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陳向東
陳向東 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 從事臨床醫(yī)學(xué)工作近40年,擅長各種急、慢性腎臟病的
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2023-01-03 16:28:10 我要投訴

      酮尿也就是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種常染色體隱形遺傳疾病,胰島素嚴(yán)重不足時(shí),草酰乙酸減少大量乙酰輔酶a不能充分進(jìn)入三羧酸循環(huán)氧化而生成了大量酮體

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