此病是一種染色體異常的隱性遺傳疾病。主要侵犯神經(jīng)系統(tǒng)是引起小兒智力低下的主要原因,患兒可出現(xiàn)驚厥癱瘓或種代謝紊亂等癥狀。如果確診為此病的話應(yīng)該盡早治療。
你好:戊二酸尿癥屬自體隱性遺傳疾病,若第一胎胎兒罹患此癥,第二胎罹患機(jī)率為20%,此癥的胎兒,多半癥狀不明顯,因蜘蛛膜腔空間變大,頭圍比同周期的胎兒大一點(diǎn),而前腦及后腦又有萎縮現(xiàn)象。通常胎兒時(shí)不易被篩檢出來,都是在出生后一次高燒而爆發(fā),罹患戊二酸尿癥的病童,神經(jīng)發(fā)育慢,常因代謝異常、呼吸困難而死亡。
病情分析:
你好,這個(gè)是代謝類疾病,所以還是比較重的,確診以后要積極進(jìn)行治療。
指導(dǎo)意見:
新生兒先天性的酮戊二酸尿癥,對寶寶的發(fā)育有很大的影響,很有可能會導(dǎo)致孩子智力的低下和重要臟器的功能衰竭。建議道,正規(guī)的專科沒人去,確診以后,對癥治療。
以上是對“酮二戊尿癥是什么?”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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