確診酮尿癥，酮尿值39

      你好，有可能是苯丙酮尿證，它是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，則可以判斷為陽(yáng)性。
      

      你好，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷；建議到醫(yī)院復(fù)查，需要結(jié)合臨床癥狀智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕征，色素脫失，鼠氣味等。
      

      您好親，通過(guò)您所描述的情況來(lái)看，您所說(shuō)的酮尿癥應(yīng)該是小兒苯丙酮尿癥，本病是一種染色體遺傳性疾病，并不是通過(guò)尿液檢查來(lái)確診的。
      
      以上是對(duì)“確診酮尿癥，酮尿值39”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，是氨基酸代謝異常缺陷所致，一般孕期篩查可避免出生此類患兒。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      假如懷疑誤診，可換更大的醫(yī)院重新檢查，一般小兒會(huì)毛發(fā)皮膚色素變淡，生長(zhǎng)發(fā)育致后，智力變差，尿液有味。