先天性再生障(diamond-blackfan貧血)90%于初生到1歲內(nèi)起病,罕有2歲以后發(fā)病者,遺傳規(guī)律尚不清,有家族性?;純荷L發(fā)育遲緩,少數(shù)也有輕度先天性畸形,如拇指畸形,和Fanconi貧血不同很少伴發(fā)惡性疾病?;颊呒t系祖細胞不但數(shù)量缺乏,并且質(zhì)有異常。HbF增多,胎兒膜抗原i持續(xù)存在,嘌呤解救途徑酶活性增高,說明核酸合成有缺陷?;颊吡馨图毎隗w外可抑制正常紅系祖細胞的生長。20%病例可自發(fā)緩解,60%患者對腎上腺皮質(zhì)激素有效,無效者亦可做骨髓移植。
先天性再生障礙性貧血的典型癥狀:
1.貧血:患者會出現(xiàn)頭暈、惡心嘔吐、乏力等癥狀出現(xiàn),是可以通過藥物進行治療。
2.感染:主要是由于細菌感染引起,大多數(shù)患者會出現(xiàn)發(fā)熱的現(xiàn)象??梢酝ㄟ^解熱藥物治療疾病,嚴重患者會出現(xiàn)敗血癥等并發(fā)癥。
3.出血:主要是會導致患者表現(xiàn)出皮膚黏膜及內(nèi)臟出血,甚至還會表現(xiàn)出咳血等癥狀,必要的時候可以選擇手術(shù)進行治療。
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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