苯丙酮尿癥一種常染色體隱性遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種,臨床上主要特征為智力低下,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味,因患者尿液中排出大量的苯丙酮酸而命名。主要采用低苯丙氨酸奶粉,當(dāng)血濃度降至理想時可添加天然飲食。
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