指導(dǎo)意見:
異戊酸血癥由于先天缺乏亮氨酸代謝酶致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸。這個(gè)半數(shù)會(huì)死亡,但是如果能轉(zhuǎn)成慢性間歇性,就有可能以后的發(fā)育正常。所以還是抓緊積極治療吧。癥狀是劇烈嘔吐,重癥的有酮體酸中毒并伴有間歇性嗜眠昏睡的發(fā)作。并由于異戊酸酸蓄積,呼氣及體表均有惡臭。
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