足底血篩查苯丙氨酸高

男 | 1歲 2021-07-01 18:50:55 1人回復來自邯鄲市

健康咨詢描述：寶寶足底血，第一次苯丙氨酸5.3，婦幼醫(yī)院通知復查，復查第一次笨丙氨酸結(jié)果一百三十多，比值1.8，第二次復查苯丙氨酸結(jié)果一百六十多，比直2.6，可以確診嗎？

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2021-07-01 20:07:59

苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙酮尿癥，哦，新生兒篩查尚不能證實，這種情況需要進一步的檢查，以便在治療前作出明確的診斷，根據(jù)您的描述，高苯丙氨酸值的嬰兒不排除苯丙酮尿癥，由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，兒童不能代謝苯丙氨酸。

2021-07-02 17:19 ask94110849mg 追問

你好，現(xiàn)在在做什么檢查可以確診是不是？高苯丙氨酸血癥和苯丙氨酸酮尿癥是一個病嗎？

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