健康咨詢描述: 足跟血顯示苯丙氨酸偏高,這是遺傳病嗎?我和他爸都沒有這個病,復查了,結果還沒出來,復查的通過率高嗎?看看單子數字高多少?
你好,苯丙氨酸偏高可能是存在苯丙酮尿癥,新生兒篩查,是需要進一步檢查的。這種病癥由于體內缺乏苯丙胺酸氰化酶,兒童不能代謝苯丙氨酸出現的這種癥狀,所以說需要進一步檢查確診的。
病情分析:
單純根據描述的情況,首先需要和您說明,看現在孩子足底血的情況,苯丙氨酸只是偏高。
指導意見:
其實這種情況下,實際的臨床意義并不大,也就是說,這并不能說明就是有問題,再復查后,應該說通過的幾率是比較高的,很多時候,化驗檢查本身也存在誤差,不可能百分之百都非常準確的。
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