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請(qǐng)問(wèn)什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征？

保密 | 0個(gè)月 2021-06-17 22:54:39 2人回復(fù) 來(lái)自

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2021-06-18 05:49:47 我要投訴

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全，綜合癥的表現(xiàn)是四肢長(zhǎng)骨短，而粗軀干相對(duì)較長(zhǎng)，立位時(shí)手不過(guò)胯小腿膝外翻腦骨頭長(zhǎng)拖尾址特別小，多指并趾畸形頭發(fā)牙齒發(fā)育差，同時(shí)伴有先天性的心臟病，屬于染色體的異常

朱林林聊城市人民醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 拇外翻及相關(guān)畸形,糖尿病神經(jīng)病變,創(chuàng)傷后傷口感染, 幫助網(wǎng)友：12861

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2021-06-17 23:09:45 我要投訴

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征，也叫先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征。為常染色體隱形、遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒常有先天性心臟病和智力障礙等。病因尚不清楚，目前認(rèn)為本病癥與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成，與外胚葉影響的攝取障礙有一定關(guān)系。初生嬰兒易出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，