請問什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征？

保密 | 0個(gè)月 2021-06-17 22:54:39 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：請問什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征？

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2021-06-18 05:49:47 我要投訴

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全，綜合癥的表現(xiàn)是四肢長骨短，而粗軀干相對較長，立位時(shí)手不過胯小腿膝外翻腦骨頭長拖尾址特別小，多指并趾畸形頭發(fā)牙齒發(fā)育差，同時(shí)伴有先天性的心臟病，屬于染色體的異常

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2021-06-17 23:09:45 我要投訴

指導(dǎo)意見：
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征，也叫先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征。為常染色體隱形、遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒常有先天性心臟病和智力障礙等。病因尚不清楚，目前認(rèn)為本病癥與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成，與外胚葉影響的攝取障礙有一定關(guān)系。初生嬰兒易出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，