小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的癥狀有哪些

男 | 8歲 2021-05-25 05:18:21 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的癥狀有哪些

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2021-05-25 14:02:06

      指導(dǎo)意見：
      小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征，主要是由于胚胎發(fā)育期基因突變或者是環(huán)境影響，導(dǎo)致外胚層的分化偏離正常，而導(dǎo)致的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板的增殖缺陷。
      它的臨床表現(xiàn)為剛出生即可發(fā)現(xiàn)孩子有外觀異常，四肢的長(zhǎng)骨短而粗、彎曲，軀干相對(duì)較長(zhǎng)、立位手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，指趾遠(yuǎn)端小、分層。腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明顯后突。

疾病百科| 小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征（別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征，小兒軟骨外胚層發(fā)育不良綜合征，小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合癥，小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征，小兒先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征）

掛號(hào)科室：骨科

溫馨提示：
目前認(rèn)為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成與外胚葉營(yíng)養(yǎng)的攝取障礙有一定關(guān)系。

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化... 更多>>

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