新生兒苯丙氨酸2.0
男 | 1個(gè)月 2020-07-08 17:25:35
1人回復(fù)
來(lái)自未知
健康咨詢(xún)描述： 沒(méi)什么異常，吃母乳，還挺能吃的??！大夫，這個(gè)能是基因得事么？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
周小鳳 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)：以?xún)簝?nèi)科常見(jiàn)病的診治為特長(zhǎng)，主要專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)
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2022-09-27 09:51:46 我要投訴
新生兒苯丙氨酸正常值應(yīng)該在120μmol/L(2mg/dl)以下。高于這個(gè)數(shù)值視為高苯丙氨酸血癥，必須早期進(jìn)行檢查明確診斷。需要鑒別是苯丙氨酸羥化酶缺乏所致，還是輔酶四氫生物喋呤缺乏所致。前者需采用無(wú)或者低苯丙氨酸飲食治療，后者可采用四氫生物喋呤單獨(dú)治療或者用無(wú)苯丙氨酸飲食治療，或聯(lián)合用藥。根據(jù)目前的結(jié)果考慮正常的，可以順其自然繼續(xù)觀察。
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