高苯丙氨酸血癥如何治療

      你好，孩子的苯丙氨酸檢測(cè)已經(jīng)明顯增高，可以考慮是苯丙酮尿癥引起，新生兒患有苯丙酮尿癥以后會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的異常，比如會(huì)出現(xiàn)興奮不安、多動(dòng)以及攻擊性的行為等。一旦確診，需要給孩子特定的低苯丙氨酸的飲食、定期監(jiān)測(cè)苯丙氨酸的濃度。如果改變飲食還是不能將至正常，則需要住院治療，給予左旋多巴、5羥色氨酸等藥物。
      

      病情分析：高苯丙氨酸血癥是常染色體隱性遺傳性疾病，與體內(nèi)的四氫生物蝶呤缺乏有關(guān)系。四氫生物蝶呤是合成多巴胺、5-羥色胺的輔助因子，這些神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏，可以導(dǎo)致神經(jīng)癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)和確診疾病，要積極治療。飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平；除了飲食治療以外，在出生早期也可以使用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤等替代治療。
      

      病情分析：
      苯丙胺酸血癥目前沒(méi)辦法治療的。這是一個(gè)遺傳性基因疾病，只能對(duì)癥治療。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      這屬于代謝性疾病，飲食和藥物治療降低血液中苯丙氨酸的含量，四氫生物蝶呤缺乏癥患者給予四氫生物蝶呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)、左旋多巴、5-羥色氨酸聯(lián)合治療。
      
      以上是對(duì)“高苯丙氨酸血癥如何治療”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！