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想知道為什么原因,嚴(yán)重嗎

女 | 25歲 2021-05-26 15:44:20 3人回復(fù) 來(lái)自廣州市

健康咨詢(xún)描述: 第一胎和第二胎到了最后都沒(méi)有了,是什么原因?qū)е碌?SMA致病基因(外顯子七和八存在缺失)是什么意思啊


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吳永峰
吳永峰 七臺(tái)河市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 高血壓腦病,冠心病,骨折,腦梗死,心肌梗死,神經(jīng)衰 幫助網(wǎng)友:9705
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2021-05-26 20:26:57 我要投訴

      你這種情況一定要進(jìn)行一個(gè)全身的檢查,如果出現(xiàn)了兩臺(tái)都出現(xiàn)了問(wèn)題,考慮還是一個(gè)組附件,或者那些問(wèn)題了,建議你還是積極的,到醫(yī)院就診及集聚不同的原因,給你不同的,一要補(bǔ)充維生素

杜曉峰
杜曉峰 澄城縣醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 原發(fā)性高血壓,糖尿病,冠心病,痛風(fēng),燒傷,創(chuàng)傷,急 幫助網(wǎng)友:2923
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2021-05-26 17:13:55 我要投訴

      指導(dǎo)意見(jiàn):
      簡(jiǎn)單的講,就是患者的基因組內(nèi)存在一個(gè)SMA基因突變。它導(dǎo)致的結(jié)果是異常的蛋白形成,并且功能是喪失的。上面說(shuō)未檢測(cè)到SMN1基因突變。下面一行又寫(xiě)檢測(cè)到外顯子缺失。建議你回產(chǎn)前診斷中心就診,一定要拿到紙質(zhì)報(bào)告,這樣才能分析。SMA是隱性遺傳疾病,需要父母雙方同時(shí)攜帶致病基因,才會(huì)遺傳給后代?,F(xiàn)在不清楚你是純合還是雜合,但你至少可能是存在一個(gè)基因突變。剩下的就要看你的愛(ài)人有沒(méi)有攜帶同樣類(lèi)型的基因突變了。如果你丈夫也同樣攜帶該致病基因的話,,就有25%的機(jī)會(huì)遺傳給后代。如果他沒(méi)有的話,你的后代就有可能是攜帶者。就只是一個(gè)攜帶者,一般沒(méi)有任何癥狀。

王振中
王振中 桓臺(tái)縣人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)肺癌、乳腺癌、消化道腫瘤、婦科腫瘤等多種惡性腫 幫助網(wǎng)友:14518
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2021-05-26 16:58:55 我要投訴

      病情分析:
      您好,結(jié)合您的病情描述以及發(fā)送上述染色體基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果所示,檢測(cè)結(jié)果是沒(méi)有檢測(cè)到SMN1基因外顯子7和8缺失,說(shuō)明不存在上述缺陷,不會(huì)誘發(fā)脊髓性肌萎縮這種疾病,而且它主要是針對(duì)出生后嬰幼兒的疾病
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      您現(xiàn)在是胚胎時(shí)期不良因素所致的死胎或者流產(chǎn),具體引起上述情況的原因很多,需要進(jìn)行全面的婦科查體和檢查,可能與子宮內(nèi)環(huán)境、受精卵缺陷、外界環(huán)境因素等很多原因有關(guān)
      以上是對(duì)“想知道為什么原因,嚴(yán)重嗎”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

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