甲狀腺激素受體基因突變的正常功能取決于其正常結(jié)構(gòu),如果發(fā)生甲狀腺素受體基因突變,將導(dǎo)致甲狀腺受體結(jié)構(gòu)和功能異常,從而導(dǎo)致甲狀腺激素功能紊亂,甲狀腺激素受體基因突變可以分為點(diǎn)突變和缺失。散發(fā)性病例的病因還有其他因素
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