臨床中對于骨硬化病主要還是分為兩型,重型和輕型。重型主要還是見于嬰幼兒,通常發(fā)病比較早,進展比較快,神經系統與血系統常常會受到累積的,病人往往會表現為貧血、出血、肝脾增大,神經系統會表現為腦水腫、視力下降,或者是失明、眼球震顫,巨頭癥、斜視、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇以及三叉神經受損、視神經萎縮等。
而對于輕型的主要還是見于青少年以及成年人預后比較好?;颊咴缙诳捎胁煌潭鹊呢氀湍X神經受壓癥狀,或者是沒有明顯的癥狀。到成年以后,常常在拍普通X線光片的時候才會被發(fā)現的。
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