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你好，唐氏嬰兒是先天性疾病，是染色體異常導(dǎo)致的。寶寶出生后的表現(xiàn)為特殊面容、眼距寬、眼裂向外斜、舌體伸長(zhǎng)、扁平鼻梁、口半張、有新生兒先天性心臟病、臍疝等。這種疾病需要與新生兒腦癱相鑒別，新生腦癱是由于寶寶出生前后的時(shí)候腦缺氧導(dǎo)致的腦神經(jīng)元細(xì)胞的損傷壞死。也需要與甲狀腺功能低下相鑒別，甲狀腺功能低下表現(xiàn)為代謝緩慢、發(fā)育遲緩、大腦功能發(fā)育不良、可以發(fā)生呆傻癥狀。
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唐氏寶寶臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，比如正常小孩三個(gè)月后會(huì)抬頭，6個(gè)月會(huì)坐，而唐氏寶寶發(fā)育明顯遲緩，到6個(gè)月可能頭還抬不好。另外智力方面明顯遲鈍，正常寶寶三個(gè)月后眼睛可以左右看，但是唐氏寶寶明顯發(fā)育落后，肌肉比較松弛，動(dòng)作比較遲緩，同時(shí)唐氏寶寶有典型的面容特征，表現(xiàn)為眼距增寬，眼外眥上斜，耳位低小，囟門較大，在皮膚紋理上，常見通貫手。
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