有問必答網(wǎng) → 內(nèi)科 → 黏多糖貯積癥Ⅲ型的表現(xiàn)
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2021-03-29 16:54:01 我要投訴
指導(dǎo)意見：
黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。同黏多糖貯積綜合癥Ⅰ型和Ⅱ型相比，加強(qiáng)出生前診斷為本癥的惟一預(yù)防措施，沒有其它后期治療措施。這種病早期主要表現(xiàn)為手和肩關(guān)節(jié)僵直，通常發(fā)生在2-4歲的兒童，關(guān)節(jié)僵直進(jìn)行性加重。在6歲時(shí)患兒均有爪狀手畸形、身材矮小、短頸、脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。
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