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小兒粘多糖代謝障礙怎么辦

保密 | 0個(gè)月 2021-01-15 16:38:07 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 小兒粘多糖代謝障礙怎么辦

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孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2021-01-15 21:36:44 我要投訴

      黏多糖病是因黏多糖降解酶缺乏使黏多糖代謝受阻而積聚在機(jī)體不同組織內(nèi),引起骨骼畸形、智能障礙。黏多糖I、IV型的酶替代治療有一定的效果,但對有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者療效差,目前沒有效果滿意的、適合推廣的治療方法。

疾病百科| 粘多糖代謝障礙

掛號科室:內(nèi)分泌科

溫馨提示:
有先證者的高危家庭需要做產(chǎn)前診斷來預(yù)防同一家庭再次出生該病患者。

粘多糖代謝障礙是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失,粘多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,可分為I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:遺傳性家族 常見癥狀:體格發(fā)育障礙、生長落后、智能障礙、眼底病[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:骨髓移植
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