常染色體顯性遺傳病,父親或母親有病,50%可能將病遺傳給孩子。常染色體隱性遺傳病,比如地中海貧血,父親或母親都是攜帶者,孩子有25%可能是純合子患者。染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而發(fā)生的疾病。染色體數(shù)目異常比結(jié)構(gòu)異常更為常見。染色體的數(shù)目異??杀憩F(xiàn)為非整倍體,染色體數(shù)目異常幾乎全是減數(shù)分裂不分離或分裂后期遲延的結(jié)果,常見的結(jié)構(gòu)異常有缺失、環(huán)狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體等。一條染色體的兩端發(fā)生斷裂,兩側(cè)末端片段丟失,斷端相互連接形成環(huán)狀染色體
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