常染色體隱性遺傳病的遺傳規(guī)律

      常染色體隱性遺傳病是指由常染色體上一對隱性等位基因控制性狀的遺傳病。如果疾病的致病基因是隱性，并且位于常染色體上，雜合子狀態(tài)的時(shí)候，由于正常的顯性基因的作用，并不發(fā)病，只有在致病基因是純合子的時(shí)候才會(huì)發(fā)病。常染色體隱性遺傳病，子代表現(xiàn)的性狀可能在親代并不表現(xiàn)，也就是孩子有的癥狀，父母親并不一定有。不表現(xiàn)臨床癥狀，但攜帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者，其致病基因可以向后代傳遞，即常染色體隱性遺傳病。發(fā)病特點(diǎn)是男女患病的機(jī)會(huì)相等，患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者?；颊咄?dāng)中1/4患病，1/4正常，1/2是攜帶者?；颊叩淖优话悴话l(fā)病，因?yàn)槿绻颊吒蛘５呐渑蓟榕?，子代一般不發(fā)病。因此，家系當(dāng)中看不到代代傳遞的現(xiàn)象，病例往往是散發(fā)的。但是近親婚配以后，后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比隨機(jī)婚配者明顯增高。