健康咨詢描述: 骨骼畸形,乳牙脫落,被北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科診斷為低堿性磷酸酶血癥
指導(dǎo)意見:
您好,從描述來看的話低堿性磷酸酶血癥是由TNSALP基因突變所致的一種罕見單基因遺傳病。主要特征是骨化不全,乳牙早期脫落,血液及骨骼中的堿性磷酸酶矛盾性減低。此病預(yù)后不佳,但是可以在一定程度上控制患者的癥狀。
病情分析。你好,低堿性磷酸酶血癥是由基因突變所致的一種罕見的單基因遺傳病。主要癥狀就是乳牙脫落,骨骼畸形。主要治療方法就是在飲食中限制磷酸鹽的攝入。如果乳牙脫落了,那么你可以把過度松動的乳牙拔除。必要時進(jìn)行牙周手術(shù)。
病情分析:
低堿性磷酸酶血癥是一種單基因遺傳病,單純牙型是最輕微、最常見的類型,主要表現(xiàn)為乳牙早失,通常不伴有骨骼系統(tǒng)異常。
指導(dǎo)意見:
進(jìn)行特異性的酶替代治療是目前最有效的治療方法,病情較輕者預(yù)后較好,及時治療也有助于改善預(yù)后。
以上是對“低堿性磷酸酶血癥內(nèi)蒙古”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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