想了解一下蛋白缺陷癥
健康咨詢描述： 寶寶一個(gè)月八天黃疸升高 寶寶查了遺傳方面報(bào)道結(jié)果上寫顯示1本次結(jié)果顯示瓜氨酸顯著增高，伴多種氨基酸增高，提示Citrin蛋白缺陷癥，疾病確診需進(jìn)一步做基因檢測； 2.需采血復(fù)查，并測肝功能、血甲胎蛋白、血脂、膽固醇，以便配合診斷及以后的治療效果觀察； 3.臨床專家建議:留樣后停母乳，并給予無乳糖奶粉治療，2周后復(fù)查上述項(xiàng)目； 4.請結(jié)合臨床及其他實(shí)驗(yàn)室結(jié)果綜合分析。
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根據(jù)你咨詢的問題：希特林缺陷癥是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。嬰兒希特林蛋白缺陷癥會(huì)導(dǎo)致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，新生兒黃疸但不同于其它黃疸，嬰兒由于肝臟失去了對碳水化合物的代謝功能，所以不能用母乳喂養(yǎng)。
病情分析：
根據(jù)你提供的病情來看孩子可能患有遺傳性瓜氨酸蛋白缺陷癥，需要進(jìn)一步檢查一下基因。
指導(dǎo)意見：
我建議你最好去醫(yī)院檢查一下基因檢測，確診一下孩子是不是有遺傳方面疾病?；蛘咦稍円幌聝嚎茖＜摇?br />
疾病百科| 黃疸（別名：高膽紅素血癥）
溫馨提示：
經(jīng)治療黃疸消退后，不宜馬上停藥，應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療，以免復(fù)發(fā)。
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