21-三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病
健康咨詢描述： 它形成的直接原因為什么不是卵子在形成時減數(shù)第二次分裂21號染色體不分開所致，而是受精卵早期卵裂時發(fā)生21號染色體不分離呢？
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病情分析：
21三體綜合征，是最常見的由染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。引起21三體綜合征的原因包括以下幾方面，正常情況下每一個精子只有一條21號染色體。如果錯誤分配，就有可能造成精子當(dāng)中含有兩條21號染色體，再加上卵子當(dāng)中的一條21號染色體就會形成胎兒21三體綜合征。
指導(dǎo)意見：
此類患者抗病能力低下，大多數(shù)在嬰幼兒時期夭折，幸存者會發(fā)生智力障礙低下，僅僅能夠從事簡單的勞動，嚴(yán)重者呆傻。
你好，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是由染色體異常多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。不是像你說的那樣是多了一條染色體。
病情分析：
你好，二十一三倍體也就是俗稱的先天愚型，一般在孕中期唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA檢查中發(fā)現(xiàn)，一旦確定需要終止妊娠的，所以做這些檢查很有必要。
指導(dǎo)意見：
至于二十一三倍體在什么時候分裂異常？這可是遺傳學(xué)范疇，這是比較深奧的問題，建議你到有條件的大醫(yī)院有遺傳學(xué)科門診去咨詢。
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