健康咨詢描述: 地貧基因檢測怎么看醫(yī)生幫忙解答求解答快速
你好,地中海貧血是屬于遺傳性的疾病,由于遺傳因素造成紅細胞珠蛋白肽鏈合成障礙,病人最終會出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。地中海貧血最可靠的診斷方法是進行地中海貧血的基因檢測,在臨床上地中海貧血主要包括α型地中海貧血和β型地中海貧血兩大類。對于α型地中海貧血主要是進行α地中海貧血的基因檢測,其結果常見有六種類型的基因缺失。一般情況下,基因缺失類型越少,代表病情越輕,基因缺失越多,代表病情越嚴重。同樣β型地中海貧血,常見的基因突變類型有16個位點,缺失的位點越少,代表病情越輕。如果多個部位發(fā)生基因突變,往往代表β地中海貧血的病情較嚴重。
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