懷疑是黏多糖病，有先天的髖關(guān)節(jié)脫位

女 | 2歲 2020-03-22 09:28:16 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：孩子兩歲半，有先天性的髖關(guān)節(jié)脫位，有肌張力高的情況，還有膝外翻，臍疝，

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2020-03-22 10:42:16 我要投訴

粘多糖病屬于遺傳代謝病，這個(gè)疾病一般需要去省級(jí)三甲醫(yī)院進(jìn)行檢查確診，本病一旦確診迄今為止沒有很好的辦法，有報(bào)道行骨髓移植的病例，但療效也并不確切。

俞純青浙江蕭山醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 咳嗽，營(yíng)養(yǎng)，哮喘，發(fā)熱，佝僂病，腹瀉。幫助網(wǎng)友：21714稱贊：1

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2020-03-22 11:29:37 我要投訴

粘多糖是葡萄糖氨基聚糖，是結(jié)締組織細(xì)胞外基質(zhì)的主要成分，包括硫酸—4軟骨素、硫酸肝素、硫酸角質(zhì)素、硫酸皮脂素等。粘多糖病是一種較常見的遺傳代謝病。同時(shí)粘多糖病也是溶酶體病的一種，由于一組溶酶體末端水解酶缺陷所致，這個(gè)需要遺傳基因檢查確診的。如果有先天性髖關(guān)節(jié)脫位和肌張力增高，那考慮是先天性的發(fā)育問題，不排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的，目前孩子情況比較復(fù)雜，建議去醫(yī)院檢查確診的。

2020-03-22 12:02 ask92929564k1 追問

醫(yī)生說她的長(zhǎng)相有點(diǎn)像，還有她的眼睛從小就感覺是有一層什么東西覆蓋著，檢查了也不是青光眼，眼壓和眼部B超都是正常的！但是我們雙方父母長(zhǎng)輩都沒有這種病，也沒有近親結(jié)婚的，這樣也會(huì)生這種病嗎？孩子兩歲半還不會(huì)說話，只會(huì)叫爸爸媽媽！

2020-03-22 12:38醫(yī)生回答：

寶寶發(fā)育落后是肯定的了，建議去醫(yī)院進(jìn)一步檢查尋找原因的

疾病百科| 髖關(guān)節(jié)脫位

掛號(hào)科室：骨科

溫馨提示：
本病是由于外傷性因素引起，故注意生產(chǎn)生活安全是預(yù)防本病的關(guān)鍵。

髖關(guān)節(jié)為杵臼關(guān)節(jié)，周圍有堅(jiān)韌的韌帶以及強(qiáng)大的肌肉瓣保護(hù)，因而十分穩(wěn)定。只有在間接暴力的作用下，才會(huì)通過韌帶之間的薄弱區(qū)脫位。多為青壯年，在勞動(dòng)中或車禍時(shí)遭受強(qiáng)大暴力的沖擊而致傷。股骨頭脫位出位于Nel... 更多>>