健康咨詢描述: 父母無苯丙酮尿癥癥狀,出生的嬰兒采足跟血數(shù)值高2.4,第二次測1.95,我想知道什么數(shù)值才是正常的
經典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)屬正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要復查,在4-16mg/dl之間者也可進一步做苯丙氨酸負荷試驗,負荷試驗后血苯丙氨酸在2-20mg/dl診斷高苯丙氨酸血癥;高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。
病情分析:
一般的新生兒疾病篩查中心苯丙胺酸濃度一般小于2,孩子的測定數(shù)值在臨界值,當然不一定有問題,先不用擔心。
指導意見:
建議按照你們當?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心的要求進行隨訪觀察,如果孩子的值大于2的話,可以做鑒別診斷,如尿喋呤分析,dHPr酶活性測定以及串聯(lián)質譜檢查,基因檢測等等。
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