SlC26A4這個(gè)中文是什么意思？

女 | 1歲 2020-01-16 12:03:20 2人回復(fù) 來自濰坊市

健康咨詢描述：你好，SlC26A4這個(gè)中文是什么意思？還說有一個(gè)突變？會(huì)對(duì)以后的生活有影響么？

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2020-01-16 15:13:24 我要投訴

研究表明SLC26A4基因突變導(dǎo)致Pendred綜合征（耳聾-甲狀腺腫綜合征）和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4，兩者均伴有內(nèi)耳發(fā)育最常見的畸形即前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。有可能形成聽力障礙。

2020-01-16 16:11 ask92678540bg 追問

你說的聽力障礙的幾率多大？出生才半月的孩子后期自己會(huì)不會(huì)好?。?/p>

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2020-01-16 13:33:57 我要投訴

      病情分析：
      你好！SLC26A4基因定位于常染色體7q31區(qū)域，近年來國(guó)外的多項(xiàng)研究表明SLC26A4基因突變與Pendred綜合征（PDS）（前庭水管擴(kuò)大或伴內(nèi)耳畸形神經(jīng)性聾和甲狀腺腫）和大前庭水管綜合征(LVAS)有密切的關(guān)系。
      指導(dǎo)意見：
      在眾多的突變中，多數(shù)突變既見于pendred綜合征，又見于大前庭水管綜合征。因此，同一位點(diǎn)的突變可能導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)。比較復(fù)雜，想了解更多建議你到公立三甲兒童醫(yī)院咨詢

2020-01-16 14:54 ask92678540bg 追問

醫(yī)院說不影響聽力，怎么聽你解釋我還得去兒童醫(yī)院做詳細(xì)檢查了解，

2020-01-16 16:22醫(yī)生回答：

對(duì)這么小的孩子來說不會(huì)表達(dá)，只有檢查得出，兒童醫(yī)院的設(shè)備儀器相對(duì)更全面。

2020-01-16 16:28 ask92678540bg 追問

那怎么開始測(cè)聽力的時(shí)候能通過?。?/p>