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大寶是SLC26A4基因IVS7-2A&

女 | 25歲 懸賞2個健康幣 2017-10-03 17:07:50 3人回復 來自

健康咨詢描述: 大寶是SLC26A4基因IVS7-2A>G純合突變,羊水穿刺結果是:SLC26A4基因IVS7-2A>G雜合變異攜帶者的可能性大!寶寶只是個攜帶者么?以后會不會發(fā)病,這個孩子是正常的么,我可以要他么?排除18,13三體了,我還有沒有必要做唐篩?


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文金明
文金明 醫(yī)師 擅長: 不孕不育,月經(jīng)不調,子宮肌瘤,乳腺增生,胃病腹痛, 幫助網(wǎng)友:234819稱贊:7023
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2017-10-03 17:24:48 我要投訴

      病情分析:
      孩子的問題只要B超發(fā)育正常,對于雜合變異攜帶者的可能性不大,對于孩子應是一個攜帶者的
      指導意見:
      應注意優(yōu)生優(yōu)育檢查比較好的,只要檢查是正常的應問題不大的。注意飲食的保養(yǎng)。合理的養(yǎng)氣血,唐篩可以查一下看看
      

劉萬里
劉萬里 武警山東總隊日照支隊衛(wèi)生隊   主治醫(yī)師 擅長: 胃炎,消化性潰瘍,消化道出血,腸易激綜合征,胰腺炎 幫助網(wǎng)友:67090稱贊:26
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2017-10-03 17:34:13 我要投訴

      指導意見:
      你好,如果說你的大寶,是一個突變,羊水穿刺結果都要考慮一個,攜帶者。這個以后會不會發(fā)???這個不能夠百分之百確定。但是至少是有這個可能性。如果說現(xiàn)在已經(jīng)排除了十八三體綜合征。我建議你還是做,唐氏篩查。
      

孟艷華
孟艷華 醫(yī)師 擅長: 尖銳濕疣,梅毒,生殖器皰疹,艾滋病,尿路感染,泌尿 幫助網(wǎng)友:91955稱贊:21
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2017-10-03 17:22:40 我要投訴

      病情分析:
      像你這種情況一定要注意,不要吃油膩辛辣的食物,飲食要清淡和規(guī)律。
      指導意見:
      一般來說無創(chuàng)DNA的檢測是比較清楚的,這種準確率會比較高一些的這個情況。
      
      以上是對“大寶是SLC26A4基因IVS7-2A&”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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