腦苷脂貯積綜合征（戈謝?。?/h1>

男 | 8歲 懸賞10個健康幣 2019-11-28 14:02:30 3人回復 來自

      戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應的臨床表現(xiàn)。這個治療的主要的方式，脾臟增大，可以把脾切掉的
      酶替代治β-葡糖腦苷脂酶制劑，再一個就是基因植入治療
      

      病情分析：
      葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應的臨床表現(xiàn)，肝脾腫大，貧血等
      指導意見：
      可以選擇基因移植，葡糖苷脂酶替代等治療方法。貧血嚴重的必要時可以脾切除
      

      病情分析：
      你好，戈謝病為常染色體隱性遺傳，目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。
      指導意見：
      建議治療，切脾，適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。酶替代治療，基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果?；蛑委?，對癥治療等治療。
      
      以上是對“腦苷脂貯積綜合征（戈謝?。边@個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！