其他類似問題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
擅長: 兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診治技能，如反復(fù)上呼
幫助網(wǎng)友：11829
微信掃一掃，隨時問醫(yī)生
微信掃一掃，隨時問醫(yī)生
2021-04-28 09:47:05
指導(dǎo)意見：
小兒戈謝病是一種少見的先天性類脂代謝紊亂性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。發(fā)病的原因主要是基因變異，導(dǎo)致的葡糖腦苷脂酶缺乏，致使葡糖腦甘酯不能水解成神經(jīng)酰胺和葡萄糖，而大量沉積于全身的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致包括肝脾腫大，骨骼改變等一系列臨床癥狀。
相關(guān)文章
1
2
3
4
您可能關(guān)注的問題
用藥指導(dǎo)/吃什么藥好
醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢
