健康咨詢描述: 高熱驚厥8次,核磁共振小腦對稱呈現(xiàn)T1T2,Dwi高信號,走路不怎么穩(wěn),害怕大的聲音,語言智力正常,醫(yī)生說線粒體疾病,基因檢測還沒出來,出生時間正好就是羊水多
這個是有高熱驚厥,那么這個需要吃退熱的藥物,控制這個體溫的,可以吃小兒美林的藥物來進行治療的,您這個是可以做頭部的核磁共振,看一下大腦的結(jié)構(gòu),如果是線粒體疾病的話,這個可能跟遺傳有一定的關(guān)系
線粒體病包括線粒體肌病及線粒體腦肌病,但是無論是線粒體肌病,還是線粒體腦肌病,在臨床上目前尚無特效的治療方法,主要是針對性的治療,比如給予營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如輔酶Q10、大量的B族維生素、胞磷膽堿鈉等相關(guān)的對癥處理。還可以給予中成藥,比如黃芪等綜合調(diào)理改善癥狀。但到目前為止,無論是哪種類型的線粒體病,暫無有康復(fù)的病人,只能減輕相關(guān)的臨床癥狀
病情分析:
線粒體疾病主要是指由于線粒體基因突變所導(dǎo)致的一類疾病,其傳遞和表達完全不同于核基因突變引起的疾病,是一種獨特的遺傳病。線粒體基因突變引起細胞結(jié)構(gòu)變化、氧化磷酸化異常及能量代謝障礙。
指導(dǎo)意見:
線粒體多功能障礙綜合癥是細胞線粒體結(jié)構(gòu)損傷的一種疾病,作為糖、脂肪、氨基酸最終氧化釋放能量的場所,線粒體的主要功能是進行氧化磷酸化、合成ATP、為生命活動提供能量。新生兒患線粒體多功能障礙綜合癥影響嚴重,存活率極低?;疾雰撼;加袊乐氐哪X功能障礙疾病(腦病),表現(xiàn)為肌肉張力低、癲癇以及精神和運動能力發(fā)育滯后。大多數(shù)受影響的嬰兒體內(nèi)都有一種危及生命的乳酸和高血糖分子,導(dǎo)致酸中毒和高血糖發(fā)生,部分線粒體多功能障礙綜合癥的嬰兒出現(xiàn)高血壓。
以上是對“21個月線粒體疾病預(yù)后好是啥意思”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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