地中海貧血基因診斷是什么？

      病情分析：
      地中海貧血是一種遺傳疾病，臨床上分為輕型、中型和重型三種。如果父母雙方都有攜帶地中海貧血的基因，那么寶寶得重型地中海貧血的幾率是很高的，達(dá)到百分之二十五，地中海貧血基因就是導(dǎo)致地中海貧血的直接原因。
      指導(dǎo)意見：
      我們國家已經(jīng)將地中海貧血基因檢測和先天性心臟病、唐氏綜合癥的篩查一起列入了孕婦產(chǎn)前檢查的重要檢查項目，由于地中海貧血的基因是引起地中海貧血的直接原因，所以地中海貧血基因的檢測是孕育健康寶寶的重要檢測。地中海貧血是一組遺傳性的肽鏈合成障礙所導(dǎo)致的血紅蛋白異常性的疾病。地中海貧血病的患者通常是父母雙方有輕型的地中海貧血，但是由于不影響正常生活，沒有特殊癥狀所以一直沒有發(fā)現(xiàn)。父母雙方各自都有一個病理基因，如果雙方的病理基因都同時遺傳給了寶寶，那么寶寶就有兩個病理基因，就會出現(xiàn)明顯的不適癥狀，所以做地中海貧血基因的檢測特別重要。
      

      病情分析：
      你好，地中海貧血診斷，是否有家族史，血常規(guī)檢查，血紅蛋白電泳檢查，基因診斷等。
      指導(dǎo)意見：
      保持樂觀的情緒，遵從醫(yī)囑，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)項目的檢查，根據(jù)檢查結(jié)果再確定是否地中海貧血。
      

      病情分析：
      你好！地中海貧血首先需進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳篩查，如為陽性或異常則需進(jìn)行基因診斷。
      指導(dǎo)意見：
      地中海貧血與遺傳基因有關(guān)，臨床上不但可以通過基因檢查來準(zhǔn)確的診斷地中海貧血，還可以檢查出是哪種基因發(fā)生變異而導(dǎo)致的地中海貧血。地貧基因檢測抽血與常規(guī)采血方法相同，采集3~5毫升靜脈血，用于檢測，采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息就可以，大概3~5個工作日出結(jié)果。
      
      以上是對“地中海貧血基因診斷是什么？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      建議：地中海貧血分成了三種類型：一種是重型，出生后即有貧血，肝脾腫大進(jìn)行性的加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有頭大，眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可出現(xiàn)骨折。中間型貧血輕度到中度，患者可存活至成年。輕型的患者可有貧血癥狀或者沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史時才能發(fā)現(xiàn)。
      指導(dǎo)意見：
      建議：地中海貧血，又稱為海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷，使紅細(xì)胞珠蛋白中的一種或一種以上合成缺如或不足，所導(dǎo)致的貧血或病理黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有頭大，眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可出現(xiàn)骨折。中間型貧血輕度到中度，輕型的患者可有貧血癥狀或者沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史時才能發(fā)現(xiàn)。
      

      病情分析：
      你好，地中海貧血是一種遺傳的基因缺陷性疾病，因基因缺失或者突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，因而引起紅細(xì)胞破壞的溶血性貧血。
      指導(dǎo)意見：
      你好，地中海貧血可以通過臨床癥狀、實驗室檢查、家族病例史以及基因檢查來判斷，輕型地中海貧血患者一般輕度貧血或者無貧血現(xiàn)象，一般通過調(diào)查家族遺傳史來判斷；中型和重型地中海貧血患者最好通過血紅蛋白電泳檢查或者是基因檢查來進(jìn)行判斷。