懷孕5個(gè)月，兒子有肝豆核基因變性，女兒是攜帶者

女 | 33歲懸賞10個(gè)健康幣 2019-08-13 11:50:24 3人回復(fù) 來自臨沂市

健康咨詢描述：想請大夫看看我羊穿的檢測結(jié)果（第一張是羊穿結(jié)果，第二張是我女兒的檢查結(jié)果，第三張是我兒子的檢查結(jié)果）

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2019-08-13 13:00:55 我要投訴

你好，本病的病因和發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜，曾有多種發(fā)病學(xué)說。目前認(rèn)為威爾遜病是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，其基因突變的數(shù)目眾多，突變的類型復(fù)雜，純合突變較少而雜合突變多見。已證實(shí)ATP7B基因突變是本病的主要原因。請帶上檢查報(bào)告去公立醫(yī)院兒科門診就診。

徐泉崧通許縣中心醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 高血壓病,冠心病,心肌炎,心功能不全的診斷治療,對幫助網(wǎng)友：166117稱贊：5787

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2019-08-14 04:12:27 我要投訴

      指導(dǎo)意見：
      這個(gè)檢測結(jié)果要看第一個(gè)發(fā)現(xiàn)病情的人是誰，如果是你兒子先發(fā)病，則胎兒考慮是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，圖片內(nèi)容顯示胎兒的基因和先證者相同，如果你兒子最先做檢查，就屬于先證者。

胡雪梅醫(yī)師擅長: 結(jié)腸息肉和息肉病,幽門螺桿菌感染,胃食管反流,慢性幫助網(wǎng)友：23027稱贊：5

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2019-08-13 12:03:56 我要投訴

      病情分析：
      從你發(fā)的圖片來看的話，這個(gè)還是個(gè)基因突變的問題，不好說現(xiàn)在。這個(gè)東西比較麻煩
      指導(dǎo)意見：
      所以說這個(gè)只能通過一個(gè)臨產(chǎn)的一個(gè)檢驗(yàn)才行，目前的話，醫(yī)生是怎么跟你說的？
      以上是對“懷孕5個(gè)月，兒子有肝豆核基因變性，女兒是攜帶者”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2019-08-13 12:05 ask88551041g7 追問

醫(yī)生說肝豆幾率95%以上