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請問新生兒出生兩周,苯丙氨酸檢測數(shù)值為365

女 | 1個月 2018-12-03 14:38:20 5人回復 來自

健康咨詢描述: 您好,請問新生兒出生兩周,苯丙氨酸檢測數(shù)值為365.96,是異常數(shù)值嗎,檢測前給嬰兒喂過奶粉(伊利金領冠),奶粉的濃度跟量比正常使用說明的要求都要高,這會對結果有影響嗎?


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咸哲民
咸哲民 延邊大學附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 新生兒濕疹,新生兒肺炎,高膽紅素血癥,早產兒等。 幫助網友:45925
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2018-12-03 15:36:46 我要投訴

      你好,有影響的,但影響不會太大,這個數(shù)值我建議復查,如果還是這么高的話就是苯丙酮尿癥。你好,有影響的,但影響不會太大,這個數(shù)值我建議復查,如果還是這么高的話就是苯丙酮尿癥。

2018-12-03 17:31 ask88567463e0 追問

謝謝咸醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復查,再做決定?

2018-12-03 17:47醫(yī)生回答:

我覺得沒有必要,這個只能代表是不是親生的,沒有別的作用

2018-12-03 18:33 ask88567463e0 追問

好的,謝謝您。還想請問一下,苯丙酮尿癥是基因遺傳病,通過這項檢查結果可以判定我家孩子患有苯丙酸尿是不是需要做基因檢測,確定是否是遺傳導致的該癥。

2018-12-03 18:33醫(yī)生回答:

如果復查以后還是升高的話,可以確診了。做基因檢測也可以。

柳翠娥
柳翠娥 柳林縣人民醫(yī)院   副主任護師 擅長: 小兒肺炎,腹瀉,小兒扁桃體,小兒喉炎,高熱驚厥等 幫助網友:3235
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2018-12-03 15:40:45 我要投訴

      你好,很高興為你服務,寶寶的苯丙氨酸偏高,考慮寶寶是苯丙酮尿癥,應該去醫(yī)院及時治療,可以完全治愈的,寶寶的飲食必須按醫(yī)生的要求喂養(yǎng),祝寶貝早日康復。

2018-12-03 15:53 ask88567463e0 追問

謝謝柳醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復查,再做決定?

2018-12-04 08:46醫(yī)生回答:

這個病是不需要做的

赫榮娟
赫榮娟 醫(yī)師 擅長: 支氣管炎,肺炎,腹瀉,消化不良,貧血及兒童保健方面 幫助網友:4146
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2018-12-03 15:24:00 我要投訴

      病情分析:
      您好,我是快速問醫(yī)生的簽約醫(yī)生,很高興為您解疑答惑。
      指導意見:
      寶寶的苯丙氨酸值屬于輕度增高,他做過新生兒足根血疾病篩查沒有?建議先給予低蛋白飲食,同時到醫(yī)院進一步檢查確診。
      以上是對“請問新生兒出生兩周,苯丙氨酸檢測數(shù)值為365”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2018-12-03 20:11 ask88567463e0 追問

謝謝郝醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復查,再做決定?

2018-12-04 04:32醫(yī)生回答:

您好,您的另外的孩子多大了?頭發(fā)是什么顏色?他的尿味是否很大?

2018-12-04 13:28 ask88567463e0 追問

這是我的第一個孩子

2018-12-04 16:08醫(yī)生回答:

對不起,是我誤解了。您是說想要第二胎的時候,孕期可不可以檢查吧,是,的,在孕16到20周期間可以做羊水蝶呤檢測,或者做DNA分析,對胎兒產前診斷。

秦姣玲
秦姣玲 天脊醫(yī)院   副主任護師 擅長: 肺炎,腦炎,腹瀉,新生兒窒息,外感發(fā)熱 幫助網友:28964稱贊:26
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2018-12-03 15:24:37 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據你上傳的檢查結果,我考慮寶寶已經確定是苯丙酮尿癥。
      指導意見:
      你好,這種情況下,就必須要從飲食開始調理。所以你給寶寶吃上低苯丙氨酸飲食奶粉。

2018-12-03 17:31 ask88567463e0 追問

謝謝秦醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復查,再做決定?

2018-12-03 17:39醫(yī)生回答:

不需要檢查的,但是必須吃上苯丙氨酸奶粉。

那慧玲
那慧玲 副主任醫(yī)師 擅長: 新生兒肺炎,小兒支氣管炎,新生兒寒冷綜合征,新生兒 幫助網友:7847
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2018-12-03 15:43:38 我要投訴

      病情分析:
      你好!苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳。是由于苯丙氨酸代謝途徑的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉酪氨酸,導致苯丙氨酸極其酮酸蓄積并從尿中大量排出。
      指導意見:
      寶寶苯丙氨酸數(shù)值高,不能除外此疾病。由于是隱性遺傳,可能與奶粉喂養(yǎng)的多少無關。但由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,所以奶粉含蛋白質高也可能數(shù)值高些。建議給特制的低苯丙酸奶粉的

2018-12-03 17:30 ask88567463e0 追問

謝謝那醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復查,再做決定?

2018-12-03 19:19醫(yī)生回答:

您好!不客氣的,建議你們做一下苯丙氨酸測定

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