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檢測結(jié)果:1.該樣本未檢測出染色體非整倍體或100

保密 | 27歲 2018-11-06 10:26:48 1人回復(fù) 來自桂林市

健康咨詢描述: 檢測結(jié)果:1.該樣本未檢測出染色體非整倍體或100kb以上已知的、明確致病基因拷貝數(shù)變異(CNVs)。2.其他類型100kb以上的拷貝數(shù)變異(CNVs):1號染色體q21.1—q21.2處重復(fù)1.34Mb區(qū)域,覆蓋了1q21.1recurrentmicroduplication綜合征約97%的區(qū)域,并包含該綜合癥的關(guān)鍵基因GJA5和GJA8,該綜合征存在外線不全的情況,部分重復(fù)片段攜帶者無異常表型,患者主要表真有輕度或中度智力障礙,輕度中度發(fā)育遲緩,輕度特殊面容等等……(建議孕婦夫妻雙方使用高通量DNA測序法行染色體畸變檢測,以明確上述重復(fù)片段起源)醫(yī)院建議把孩子打掉,說問題幾率大,住院證明都給我開好了,后面我又沒有去辦。真的不想放棄這個(gè)寶寶。我想問一下如果等到22號做四維彩超沒有問題的話孩子可以生下來嗎?各位醫(yī)生看這個(gè)檢測結(jié)果有何建議?我的寶寶現(xiàn)在差不多21周了,之前檢查都沒有問題,胎動什么的都很好無異常。就是做這個(gè)羊水穿刺CNV結(jié)果這樣有異常,染色體結(jié)果還沒有出來。我有必要等結(jié)果或者做完四維彩超再考慮引產(chǎn)嗎?


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王嫘
王嫘 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長體檢項(xiàng)目的選擇、亞健康的診治;體檢報(bào)告的解讀;
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2022-08-27 13:37:15 我要投訴

      你好知道你懷孕二十多周非常不容易,可本著為孩子負(fù)重,為家庭負(fù)責(zé)的態(tài)度,我不建議要這個(gè)孩子,因?yàn)槿旧w檢查是比較準(zhǔn)確的檢查項(xiàng)目,四維彩超也不一定能看的更準(zhǔn),還是早做決定吧!

疾病百科| 發(fā)育遲緩

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