咨詢胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)篩基因檢測

      病情分析：
      所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。高風(fēng)險，醫(yī)生一般會建議你進行羊膜腔穿刺。
      低風(fēng)險一般不需要進行羊膜腔穿刺，但是請注意，低風(fēng)險并不是“沒風(fēng)險”，只是說胎兒有染色體異常的風(fēng)險小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險，只是風(fēng)險比較小而已。它的缺點在于：預(yù)期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%（因篩查策略不同而異）。篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險，需進一步進行產(chǎn)前診斷，若提示低風(fēng)險，不代表胎兒完全正常；
      指導(dǎo)意見：
      無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測，是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。檢測的孕周范圍在孕12-24周，所以你這個14周做不會太早的哈，時間上剛好合適。預(yù)期檢出率遠遠高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%，假陽性率低于1%，一般為0.05%左右，是屬于“高級篩查”。這個和唐篩相比，要明顯好很多。不過它僅針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾??；對其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無法診斷。